โรค HAE (Hereditary angioedema)

โรค HAE (Hereditary angioedema) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดโดยยีนเด่น สาเหตุมาจากความผิดปกติของโปรตีนในเลือดที่ชื่อ C1 esterase-inhibitor (C1-INH) ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและระบบการแข็งตัวของเลือด หากการทำงานของโปรตีนดังกล่าวลดลงจะทำให้เกิดการบวมที่บริเวณใบหน้า ลิ้น ปาก และส่วนอื่นๆของร่างกาย บางกรณีอาจมีการบวมของลำไส้ทำให้ปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน หากอาการบวมเกิดในระบบทางเดินหายใจ จะเสี่ยงต่อการขาดอากาศ ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ฉับพลัน หากไม่ได้รับตรวจวินิจฉัยและดูแลรักษาอย่างถูกต้อง

อาการของโรค HAE

ผู้ป่วยจะมีอาการบวมเฉียบพลันที่อวัยวะต่างๆ เป็นครั้งคราว มักแสดงอาการเมื่อเด็กเริ่มโต อาการโรค HAE จะมีความคล้ายคลึงกับอาการภูมิแพ้ แต่จริงๆ แล้ว HAE ต่างจากภูมิแพ้ในหลายประเด็น ได้แก่

1) อาการบวมฉับพลันของอวัยวะต่างๆ เป็นอาการบวมที่ไม่มีผื่นลมพิษร่วมด้วย
2) มีอาการบวมและเจ็บปวดและไม่มีอาการคัน 3) อาการบวมมากอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้หากบวมในระบบทางเดินหายใจ เช่น ปาก ลิ้น คอ
4) อาการภูมิแพ้จะหาสาเหตุพบว่าแพ้อะไร แต่ HAE จะไม่พบว่าอะไรเป็นตัวกระตุ้นอาการ

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีอาการบวมหากไม่รุนแรงและไม่ได้บวมที่อวัยวะสำคัญ อาการบวมนั้นจะหายเองได้ภายใน 3-4 วัน และกลับมาบวมได้อีกเป็นระยะๆ

ที่มา : วิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย https://bit.ly/3LYuMV1